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努力破解罕见病救治难题

“瓷娃娃”“蓝嘴唇”“蝴蝶宝宝”“月亮孩子”……这些看似“动听”的名字背后,却是一个个“生命杀手”——罕见病。

罕见病又称“孤儿病”。目前,全球罕见病有7000多种,包括渐冻症、血友病、多发性硬化症、脊髓性肌萎缩症等。罕见病不仅是一个医学问题,更是一个社会问题。我国罕见病患者约2000万人,每年新增患者超过20万人。他们经历着常人难以想象的身心之痛,承受着异常沉重的经济压力。

罕见病诊治是一道世界性难题,罕见病患者被称为“医学的孤儿”。诊断难,是罕见病患者面临的第一道关口。罕见病涉及血液、骨科、神经、肾脏、呼吸、皮肤及重症等多个学科,由于基层医师普遍缺乏罕见病的专业知识,导致误诊误治现象普遍存在。在我国,30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。用药难,是罕见病患者面临的又一道关口。在全世界,大部分罕见病无药可治,只有不到5%的罕见病有治疗药物。即使如此,患者也需要支付高昂的费用,经济负担沉重。

然而,病虽罕见,关爱不能罕至。近年来,我国积极探索罕见病诊疗的“中国方案”,努力破解罕见病救治难题。例如,公布罕见病目录,建立全国罕见病诊疗协作网,开展罕见病病例直报;加快罕见病新药审批,并将其纳入医保目录;通过对罕见病药品谈判准入,使部分药品价格大幅降低;建立罕见病多层次保障机制,织密基本医疗保障网,减轻罕见病患者的医疗负担。

对于普通家庭来说,一旦遭遇罕见病,往往意味着巨额的医疗支出,可能导致因病致贫、因病返贫。事实上,国家之所以要建立基本医保制度,目的就是努力让广大人民群众病有所医。只有织牢织密医疗保障网,才能为人民生活安康托底。尽管罕见病的患病率低,但由于病种较多,其患病总人数并不少。每个人都不是一座孤岛,而是家庭的重要组成部分。罕见病患者的健康状况,与每一个患者家庭的幸福息息相关。一个社会的文明程度,既体现在如何对待“多数人”,更体现在如何对待“少数人”。因此,我国医保制度必须坚持尽力而为、量力而行,既要保障常见病,也要兼顾罕见病,聚焦短板弱项,强化兜底保障。这是以人民为中心发展思想的题中应有之义,也是高质量发展的价值取向。

从卫生经济学的角度看,早筛早查是预防罕见病发生的有效手段。研究显示,80%以上的罕见病由遗传因素导致,50%的人在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同缺陷基因,下一代就有可能患罕见病。目前,基因检测技术可以诊断婴儿是否有罕见病基因突变。罕见病高危群体进行产前筛查,能够有效防范罕见病的发生。通过基因检测、产期筛查等手段预防罕见病,可以最大限度减少因病致残带来的社会资源消耗。因此,坚持预防为主,推动早筛查、早诊断、早治疗,是罕见病防治的最优策略。(白剑峰)

嘉宾:杨仁池 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任

嘉宾:杨仁池 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任

嘉宾:杨仁池 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任

嘉宾:杨仁池 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任

嘉宾:杨仁池 中国医学科学院血液病医院(血液学研究所)血栓止血诊疗中心主任

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